李羽壮深秋的北京，凉意渐浓，午后阳光的温暖似乎并没有驱散琳琳（化名）心中的阴霾。想起去年11月姐妹们相聚的场景，琳琳感觉就好像在昨
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美国“罕见病用药法”实施30周年成绩斐然“罕见病”包括享丁顿氏舞蹈病、高雪氏症、进行性肌肉萎缩症（渐冻人）和肌肉震颤性麻痹症等上百
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制药公司对罕见病的关注越来越高。这类药品的研究开发能够获得政府政策和财力的有力支持，而且罕见病用药的定价要比其他药品高得多，某些超
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新闻背景从2岁开始全身长期淤青，一个小伤口就会出血不止，身体稍微跳动一下就犹如遭遇强烈撞击。重庆彭水县12岁男孩中中患“怪病”10
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已发病的二姐仍然保持乐观心态，其丈夫也不离不弃精心照料她。撰文 信息时报记者 李楠楠 实习生 张松源摄影 信息时报见习记者 冯海泳
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近日出版的《罕见疾病》杂志发表了由来自卡基斯日常生活基金会 (Kakkis EveryLife Foundation)的一篇论文。
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一名刚刚出生的男婴，却浑身皮肤大面积的脱落，随时有感染并危及生命的风险。近日，烟台山医院儿科接收了一名刚刚出产室就进入ICU的男婴
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罕见病又被称为“孤儿病”，至今在我国没有准确的官方定义。“十分有限的流行病学统计数据，缺乏有影响力的研究成果，没有自主研发的‘孤儿
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悉心保护：婴儿布劳迪出生后就被立即保护起来送进监护室，因为他的头部，手部和腿部几乎没有皮肤孩子的父母仍然怀着希望，祈祷他们的孩子还
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名词解释：罕见病，指发病率很低的疾病。中国医学遗传学专家于2010年达成共识：成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之
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本报讯（记者李天舒）什么是罕见病？日前，在中国科协举办的“我国罕见疾病研究的关键问题与对策”新观点新学说学术沙龙上，中国工程院院士
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本报记者刘莉30%以上要看5-10个医生，44%被误诊为其他疾病；确诊大约需要5-30年时间；75%的治疗方案不正确……“目前我国
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中西部地区四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿药品补助项目在蓉城启动，21省、自治区、直辖市罕见遗传病BH4缺乏症患儿将获部分药品补助
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本报记者胡其峰从天花、水豆，到艾滋病、非典型肺炎、人禽流感等，这些疾病从医学上都可以归于“罕见病”的范畴，应对罕见疾病需要整个社会
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中新网北京6月1日电(记者马海燕)“卢文红，患罕见毛霉菌感染，由于长期生病、营养不良、注射大量抗生素，身体已对多种药物耐药，急需两
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日前，辉瑞与位于圣地亚哥的一家生物科技企业Zacharon公司达成一项不同寻常的早期药物开发协议。这项协议金额可能高达2.1亿美元
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61岁的齐大爷得了一种罕见怪病，血管“脆得就像豆腐一样”，半年来全身先后有3处血管发生不同程度的破裂。3月31日，齐大爷的右骼动脉
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罗家弟患上罕见的脑干海绵状血管瘤，如做手术，费用需10万元左右。作为农民的他们无力承受，希望好心人能够提供帮助(南海网记者邓松 摄
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昨日，丹麦籍华人黄伟星在武汉大学中南医院服下新疗程的第一服中药。1年多来，他因患罕见的多发性骨髓瘤，身高从原来的178厘米降至16
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热点关注由于罕见病药物使用人群小、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注这类药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的药
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