世界首例地贫基因疗法试验获成功 广西将开展合作

地中海贫血又多了一种根治的方法。昨日，在南宁开幕的第三届中国国际地中海贫血学术研讨会暨第二届亚太铁代谢学会会议传出好消息，地中海贫血症基因疗法试验初获成功。我区地贫医疗专家称将与国外地贫专家开展合作，尽快造福广西地贫患者。

据了解，我区地贫基因携带率高达20%，每年出生重型地贫患儿3700多人。经计算，一名重型地贫患者从小接受输血治疗，如果活到40岁，按目前的医疗价格，要花费200万-300万元。如果不治疗，重型地贫患者一般活不到10岁。受经济因素的制约，更多的患者放弃了治疗。目前在我区各级医院输血治疗的重型地贫患者约2000人。

1998年起，广西医科大一附院开始采用移植造血干细胞的方法治疗重型地中海贫血患者。目前，已经实施25例，其中23例治愈，2例失败。由于要有合适的造血干细胞供者（亲属和非血缘的志愿者）难度很大。

此次初获成功的地贫基因治疗病例，是由法国、美国、意大利等国的科研人员完成。通过提取患者自身骨髓的造血干细胞，在体外培养出血液细胞，然后使用病毒作载体，将无缺陷的基因引入这些细胞中，再用化学手段去除多余细胞，只留下基因缺陷得到修正的红细胞，最后将这些红细胞移植回患者体内。接受试验的患者今年21岁，3岁大时因β型地中海贫血，开始输血治疗。3年前接受基因疗法，之后自身开始生成正常红细胞，治疗一年后，就不用再输血。

计划到2015年，全区重型地贫患儿出生率比2009年下降50%以上。不过，预防地中海贫血的发生，应接受婚前保健服务和产前筛查，孕育不携带地贫基因的胎儿或轻型地贫儿，从而提高人口素质。

新华网广西频道11月4日电（记者王志伟）全球60多名地中海贫血和铁代谢疾病研究专家，4日参加在广西南宁举行的第三届中国国际地中海贫血学术研讨会暨第二届亚太铁代谢学会会议。与会专家认为，目前，世界地中海贫血防治已具备了先进手段。

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病，全球分布广泛，以α和β地中海贫血最为常见，前者主要见于东南亚、中国南方和少数非洲地区等地；后者主要高发于地中海地区、东南亚、中国南方、中东等地。

据世界卫生组织和国际地中海贫血协会资料，全世界大约7%的人群携带地中海贫血基因，每年有50万重型地中海贫血新生儿出生。

目前，世界地中海贫血防治已经具备先进手段。中国医学科学院院长刘德培院士说：“虽然地中海贫血是一种严重的致死、致残性遗传性疾病，但同时也是世界上少数几种通过人群干预可以预防的常见单基因遗传病之一。在地中海贫血高发区筛查携带者，对高危夫妇进行基因诊断，对胎儿产前基因诊断，是避免重型地中海贫血胎儿出生的有效途径。”

据中国卫生部官员介绍，在中国，地中海贫血高发的广西已经在今年启动“地中海贫血防治计划”，并通过广西医科大学和中国医学科学院的地中海贫血联合实验室开展广泛的科研，取得很大成效。

与会专家同时表示，目前国际地中海贫血防治研究已具备很高的水平和先进的手段，但还需要各国政府、医务工作者和社会各界的共同参与，需要加强公众教育和广泛宣传。

本届研讨会由广西医科大学、泰国玛希德大学分子生物科学研究所、亚太铁代谢学会主办。为期3天的研讨会汇聚全球地中海贫血防治研究领域的63名专家学者，将围绕“地中海贫血和铁代谢疾病的最新进展”主题，进行11个学术专题讨论，涉及地中海贫血、铁代谢、血红蛋白病等内容。