乳腺癌易感性基因筛查研究获进展

近日，华中科技大学生命学院创新基地06级本科生胡政、07级本科生李想等同学在学院苏莉教授的悉心指导下，顺利撰写论文“ThreecommonTP53polymorphismsinsusceptibilitytobreastcancer,evidencefrommeta-analysis”，被《乳腺癌研究与治疗》（BreastCancerResearchandTreatment）杂志录用并在线发表，该杂志2008年影响因子为5.68，是乳腺癌基础与临床研究的国际权威期刊。

筛查肿瘤易感性单核苷酸多态性（SNP）位点一直是肿瘤基础研究的一个热点，它为确定高危人群、寻找预警标志物及个体化医疗提供理论依据。胡政等同学利用课余时间从文献中大规模筛查乳腺癌病例-对照样本（总病例23,567例，正常对照25,995例），通过meta-analysis，对三个TP53基因多态性位点与乳腺癌患病风险进行关联研究。首次发现其中一个多态位点，即72号密码子精氨酸到脯氨酸的变化，与乳腺癌患病风险的关联受地域和人种影响，该变异在地中海人群中可以显著降低患病风险。此外，大规模数据的关联分析显示，另外一个多态位点，即3号内含子内一段16个碱基的插入，可以显著增加患乳腺癌风险，该多态位点可能是乳腺癌的一个新的预警标记物。

胡政、李想等同学自加入创新基地“乳腺癌易感性基因的筛查”项目小组的研究工作以来，一直在苏莉教授的指导下开展科研工作，通过样本对照实验和关联分析，筛查乳腺癌易感性SNP位点，并结合流行病学的风险因子进行乳腺癌的风险评估与预测。已完成几十个候选SNP的筛选，250余例乳腺癌及正常对照血液样本的收集和DNA提取鉴定，候选SNP的基因分型和关联分析，已鉴别出多个关联性多态位点。