蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因多态性与2型糖尿病和肥胖的相关性研究

2006年07月17日中华内分泌代谢杂志 2006 Vol.22 No.1 P.45-48 14（上海）为了研究中国人群中蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP-1B)基因的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病及肥胖的相关性。研究者采用直接测序法对PTP-1B基因作SNP筛查，并在夫妻配对样本中对所检出的SNP作基因分型。结果共检出6个SNPs位点，其中内含子区3个(I5/37 C→A，I6/82 A→G，I7/301 C→T)，外显子区3个(E8/45 C→T，E9/35 G→A，E10/372 G→A)，其中E9/35 G→A为新发现的突变类型；在病例-配偶对照研究中发现，I5/37 C→A，I6/82 A→G和I7/301 C→T等位基因频率在糖尿病患者和正常人配偶中差异有统计学意义(均P<0.05)，其余位点的等位基因频率在两组间的分布则无明显差异。与肥胖的相关性研究中发现I5/37 C→A和I7/301C→T位点与男性的腰臀比(WHR)相关(P<0.05)。可见PTP-1B基因的SNP位点I5/37 C→A，I6/82 A→G和I7/301 C→T多态性可能和2型糖尿病的发病相关，其中I5/37 C→A和I7/301 C→T与男性的WHR相关。