血友病重男轻女 往往隔代遗传

川大华西医院专家为血友病患者义诊。

约1万人里就有一个血友病人，医生提醒有家族病史者应做产前基因筛查

他们是“玻璃人”，一旦磕碰就会流血不止，连拔牙也可能送命，只因他们患上了遗传性血液疾病--血友病。

昨日是第23个世界血友病日，今年的主题是“共同努力，缩小差距”，川大华西医院、川大华西第二医院的血液科、骨科、检验科和康复科都举行了相关义诊活动。

据血液专家介绍，大约1万人里就有一个血友病人。由于诊断率较低，国内10多万患者中，接受治疗的仅1万余人。专家建议，有血友病家族史或经常莫名出血的人，最好做一做产前基因筛查。

3岁患儿有时不动膝关节也出血

“你也是带孩子来看病的么？”在医院采访，一位妈妈焦急地走过来问记者，并掏出孩子的病历。

“一个星期最好输两支凝血因子，一个月1万多元。前段时间娃娃舌头被骨头戳了个小口子，大出血，一次就用了几十支凝血因子，这个儿子真是用钱买来的啊！”这位妈妈姓李，她说儿子出生时很健康，“8个月时走路摔跤，总是乌青不退，去医院一查，才发现有血友病。”

李女士说，儿子一跌倒受伤，出血就止不住，每个月都要到医院注射凝血因子。她的儿子已经3岁了，病情越来越重，有时候不动，膝关节也会出血。“孩子还小，他哪里知道，可能这辈子都要拄拐杖了。”

另一位女性更绝望，她父亲十年前因血友病去世。“知道这个病传男不传女，我都不敢生娃娃。如果生个儿子又逃不过这个病。一个人生病，把全家都拖垮了。”

费用高昂患血友病必须终身治疗

“血友病是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，分轻、中、重型，成都登记治疗的患者只有200多名。”川大华西医院血液科教授牛挺说，血液科、急诊科经常能看到这些患者的身影。

“这种病的致病基因在X染色体上，一般妈妈是携带者，如生了儿子，一半可能会得血友病。更可怕的是，这种病往往隔代遗传。外公是血友病患者，把致病基因遗传给女儿，女儿不发病，但她生下的儿子很可能就是病人。”据了解，目前川大华西医院只接诊过一例血友病女患者。

牛挺说，从新生儿就会表现出血友病的症状。很多病人一开始并没发现身体异常。有的血友病宝宝，生下来时因为难产，头皮会一直血肿；有的宝宝剪断的脐带残端，会一直渗血；还有的孩子如果到了换牙期，牙龈也会一直出血。

“一般国产的凝血因子一个单位要2元钱，进口的要5元以上。以一个40kg的孩子为例，如果一次关节出血，需要提高40%的凝血因子水平，就要输入800个单位的凝血因子。平均每次要花费1600元钱，效果只能维持8至10个小时，每周都要来医院注射一次。”牛挺说，血友病必须终身治疗，但凝血因子却很紧张，国内只有三四家厂家生产。如果直接输血浆治疗，副反应会很大，还会增加心脏负担。

“很多患者没有及时治疗，膝关节反复出血病变，到30岁以后就难以独立行走了。严重的，可能颅内出血死亡。”牛挺说。

有家族病史需要在产前做基因筛查过去，有血友病家族史的女性常常生活在巨大的压力下，她们既不知道自己是否携带致病基因，也不知自己能否产下健康男婴。生育对她们而言就像是一种冒险。

川大华西第二医院血液科教授符仁义表示，产前筛查很重要。“血友病属于隐性X染色体遗传性疾病，多为男性发病，女性传递。所以夫妻双方，如家族中曾有过血友病患者亲属，以及家族中有容易出现淤血或经常出血的人，则需要在产前做基因筛查。需检测基因的夫妇，可推选三代人代表，到医院进行基因检测，看是否携带致病基因。通过选择性妊娠，避免生出血友病儿。”

症状自测血友病最主要表现是出血

血友病最主要的表现是出血，血液科专家说，如果孩子出现下列症状，则可能是血友病的初期表现，一定要及时到医院检查--

出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周；

新生儿脐带残端持续渗血；换牙期长时间出血；

学习站立时，摔倒后出现臀部皮肤青肿不退；

轻微损伤和手术后长时间渗血或出血；

常有自发性关节积血，并反复发生。